雅济基因智能系统助力罕见病诊断

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2015年,李阳从美国伊利诺伊大学香槟分校博士毕业,生物信息学专业的他毕业后进入了旧金山INVITAE工作。从算法学术研究到临床运用,李阳发现,临床生物信息学算法还有很多应用空间。

据统计,全球罕见病患者约3亿人,国内预估就有5000万人。而由于医疗诊断水平受限,平均每位患者需要花费2年以上的时间才能确诊。正是由于这一领域的临床刚需,罕见病市场也处于蓝海之中。在美国,2020年罕见病市场规模达到300亿元人民币,而国内罕见病创业领域也备受资本推崇。

在2017年,李阳就将人工智能、精准医疗、罕见病三大热门领域相结合,创建了雅济科技(Aegicare,原安吉康尔),这一组合也将雅济推向了资本热浪中。

2020年底雅济科技获得博行资本和澳银资本的B轮投资,此前还分别获得了合创资本、丹华资本、和盟创投等机构的投资。

国内罕见病盘子巨大,雅济科技如何率先涉足?

雅济科技搭建了基于基因智能的罕见病创新诊疗平台AEGISTM,基于人工智能和医疗大数据,通过云端服务器或本地化一体机,为临床医生提供样本管理、生信分析、变异评级、一键报告、家系图谱和信息检索等基因检测解决方案。

“我们希望通过自动化、智能化提高罕见病的检出速率和检测准确度,将以往需要2个月完成的检测工作缩短至一、两个星期完成。”李阳说。

以往在临床中对数据的分析解读基本依靠人工完成,这需要耗费大量的人力成本。专业的罕见病医生资源稀缺更让临床陷入困境。基因智能系统便是通过临床表型智能识别,整合异构多组学临床数据,从而解决了一部分标准化的分析工作,减少了医生工作量。

雅济科技全面覆盖了OMIM、Clinvar等权威数据库和文献报道中收录的罕见病相关致病基因,可为临床医生提供罕见病综合检测方案。雅济灵活运用二代测序、Sanger测序、MLPA、PCR、长片段PCR、片段分析等多种分子诊断平台,检测相关致病基因的点突变、大片段缺失/重复、拷贝数变异、三核苷酸重复等多种基因变异类型,为临床提供全面、准确的分子诊断服务。

AEGISTM数据库中已收录8000余项罕见病病种,罕见病已知基因突变数量超过20万种,全基因测序覆盖了所有疾病相关的遗传信息。

2019年,雅济发现,很多头部医院购买测序仪器较为容易,但围绕测序仪搭建成体系的临床生物信息学和临床遗传学团队却是较为困难。

雅济AEGISTM基因智能系统平台通过云端或本地部署,投放在遗传科或检验科室进行使用,形成“软件共建”,例如眼科遗传重镇中山大学中山眼科中心便是雅济科技的长期客户。

目前雅济的客户量已超过300家,为1000名以上的医生提供了服务。从2018年至今,雅济的营收也实现成倍增长。

在AEGISTM系统的支持下,医院可以在很大程度上实现降本增效。在基因诊断领域,目前测序成本只占到总成本的30%,剩下的70%则是计算分析、临床解读的支出,雅济通过智能化完成分析工作,大大减少了这70%的费用,降低了成本。经测算,AEGISTM基因智能系统检测的准确率可达到99%以上,诊断效率是人工的10倍以上。

以标准化诊断产品智能报告系统为核心,雅济实现了从第一阶段与医院合作过渡到第二阶段和药企合作。在运营模式中,雅济为患者提供致病基因诊断,同时,为医院建立精准医学中心,提供计算解决方案。

对于医生来说,为其提供了精准临床决策辅助科研平台;而对于药企来说,该系统可以辅助实现突变致病性判定、人群突变频谱、已上市药物重定向、临床试验设计以及已上市药物患者对接等服务。

据悉,接下来雅济还将着力于产品的研发迭代,继续打磨全基因组产品,与此同时推进和医院及药企的合作,并申报Ⅲ类医疗器械注册证。“我们将双管齐下,从试剂盒和软件系统两方面和医院建立合作,并通过赋能医院和药企,打通罕见病从诊断到治疗的全环节。”李阳表示。

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